2月19日凌晨，国际顶级学术期刊《自然》（Nature）在线刊发上海交通大学医学院附属新华医院与上海交通大学联合团队的重磅成果——DeepRare系统。这是全球首个推理过程可追溯的罕见病智能诊断系统，诊断准确率突破70%，刷新世界纪录，已服务全球600余家顶尖医疗科研机构。
技术突破：从"黑盒"到"透明诊室"
传统医疗AI常因推理过程不可追溯陷入"信任危机"——如同医生只给诊断结果却不说明诊疗依据。DeepRare的革命性突破在于其全球首创的"中枢-分身"可溯源Agentic AI架构：
- 中枢大脑：负责提出诊断假设，像资深专家一样"先猜后验"
- 分身代理：主动寻找支持或反驳的证据，发现错误时自我纠正
- 可追溯链：每一步推理都有明确记录，医生可审查、质疑、验证
这种"模仿人类临床思维"的设计，使DeepRare在罕见病诊断这一世界级难题上实现质的飞跃。罕见病确诊难、漏诊率高是全球医疗共同痛点，传统AI的"黑盒"特性让医生不敢轻信，患者更不敢托付。DeepRare的"透明诊室"模式，为AI医疗的可信度建立了新标杆。
应用落地：600家机构的全球网络
DeepRare的相关应用已服务全球600余家顶尖医疗科研机构，为罕见病患者点亮确诊希望。系统特别针对儿童罕见病优化，上海交通大学医学院附属新华医院作为国内儿童罕见病诊治重镇，提供了宝贵的临床数据与验证场景。
战略意义：中国医工交叉的世界级突破
这是中国人工智能与医学交叉领域首次以第一作者单位在《自然》发表原创性成果，标志着中国医工交叉创新成果站上世界舞台中央。与OpenAI的ChatGPT Health、Anthropic的Claude for Healthcare等巨头产品不同，DeepRare选择"可溯源"这一差异化路线，在AI医疗的"信任危机"中开辟新赛道。